تواصل معنا

الصحة العقلية

يقترب الباحثون من اختبار المرقم الحيوي لتشخيص التوحد

تتحول دراسة جديدة إلى عمليات استقلابية تساعد على اكتشاف اضطراب طيف التوحد لدى الأطفال.

تم النشر

on

صور: شترستوك

وجد الباحثون في معهد UC Davis MIND و NeuroPointDX مجموعة من المستقلبات الدموية التي يمكن أن تؤدي إلى اختبار موثوق للعلامات الحيوية للكشف عن اضطراب طيف التوحد (ASD) لدى الأطفال.

حاليا ، لا يوجد مثل هذا الاختبار المرقم الحيوي للاضطراب التنموي وأنماط السلوك التشخيصية لا تصبح واضحة حتى سن 2-4 من العمر. ونتيجة لذلك ، تحول الباحثون إلى عمليات الأيض على أمل إنشاء أول اختبار لتسريع التشخيص.

وقال ديفيد ج. أمارال ، مدير الأبحاث في معهد MIND: "في الوقت الذي تحصل فيه على عمليات التمثيل الغذائي ، فإنك تنظر إلى كيفية عمل الجسم ، وليس فقط الجينات التي يمتلكها".

كجزء من مشروع Metabolome للأطفال التوحدي (CAMP) ، أكبر دراسة استقلابية لتحديد التوقيعات التشخيصية ، تم تجنيد الأطفال 1,100 - 516 مع ASD - الذين تتراوح أعمارهم بين 18 إلى 48 أشهر من مراكز مختلفة في جميع أنحاء الولايات المتحدة

خضع المشاركون لامتحانات جسدية وعصبية وسلوكية. تم جمع عينات الدم والتاريخ الطبي أيضا. وتمت مقارنة أيضات الدم ، وخاصة الأحماض الأمينية (AA) ، في عينة CAMP من الأطفال 516 مع ASD و 164 مما يدل على التطور النموذجي.

"تم تحديد خلل التمثيل الغذائي لـ AA من خلال مقارنة مستقلبات البلازما من الأطفال 516 مع ASD مع أولئك من 164 الأطفال الذين تم تطويرهم في سن النموذجي النمو (TYP) المعينين في CAMP. ووضعت الدراسة أن موضوعات ASD كانت مستوية إلى فئات سكانية فرعية تعتمد على أنماط ظاهرية استقلابية مشتركة مرتبطة بخلل التمثيل الغذائي لسلسلة الأحماض الأمينية (BCAA).

وفقا للنتائج ، أظهرت 17 في المئة من الأطفال الذين يعانون من ASD تركيزات من الأحماض الأمينية المحددة في عينات الدم. "لقد حددنا مجموعات من الـ AAs ذات الارتباطات الإيجابية التي كانت ، كمجموعة ، مرتبطة بشكل سلبي بمستويات BCAA في ASD. حدد الاختلال بين هاتين المجموعتين من AAs ثلاثة ASD المرتبطة Amid Acid Dysregulation Metabotypes (AADM). "

"مجموعة من الجلوتامين والجليسين والأورثين AADMs حددت خلل في التمثيل الغذائي AA / BCAA الموجود في 16.7٪ من CAMP ASD وهو قابل للاكتشاف مع خصوصية 96.3٪ و PPV لـ 93.5٪".

يقول الباحثون إن اكتشاف واستخدام metabotypes من ASD قد يؤدي إلى اختبارات التمثيل الغذائي للتشخيص المبكر والتدخلات العلاجية المستهدفة اللاحقة.

"الرؤية طويلة المدى هي ، بمجرد أن نكون قادرين على تحليل جميع البيانات من CAMP ، سيكون لدينا سلسلة من اللوحات" ، أعلنت Amaral. "سيكون كل واحد من هؤلاء قادراً على اكتشاف مجموعة فرعية من الأطفال المصابين بالتوحد. في نهاية المطاف ، قد تكون المستقلبات قادرة على تحديد معظم الأطفال المصابين بالتوحد ".

وقد نشرت الدراسة في مجلة الطب النفسي البيولوجي.

إعلان